Un examen genético ayuda a determinar si los padres tienen un trastorno o anormalidad genética que pudiera afectar la concepción y el nacimiento de un bebé sano.
Mi pareja y yo estamos sanos y probablemente tenemos buenos genes. ¿Por qué necesitaríamos una prueba genética?
En principio, la prueba no es necesaria. [1] El problema es que un hombre y una mujer pueden tener un gen "defectuoso" sin saberlo y ser portadores. Aunque ninguno de ellos adquiera una enfermedad (o sus síntomas sean leves), podrían tener niños con trastornos genéticos.
Así es como sucede: un niño hereda dos copias de cada gen - una de cada padre. Si ambas copias (tanto de mamá como de papá) resultan ser "defectuosas" y están asociadas con la misma enfermedad genética, ésta se manifestará en el bebé. [2]
Por lo tanto, es recomendable someterse a un examen genético antes del embarazo. Dependiendo del lugar en dónde te encuentres y del tipo de cobertura de tu seguro, este tipo de análisis se le puede sugerir a la mayoría de las parejas. [3] El estudio se realiza mediante muestras de sangre, saliva o células tomadas de la mejilla interna.
¿Cuándo es necesario el cribado genético?
Si un hombre o mujer tiene una enfermedad genética confirmada.
Si la pareja ha tenido un hijo con malformaciones graves o múltiples o anomalías cromosómicas.
Si los parientes cercanos tenían o tienen un trastorno genético.
El riesgo de ciertas enfermedades genéticas aumenta si un hombre o mujer pertenece a un determinado grupo étnico o raza. Por ejemplo, la anemia falciforme es común en los afroamericanos. La enfermedad de Tay-Sachs se diagnostica a menudo en Cajuns, Ashkenazi y personas del sudeste asiático. [1]
También se recomienda un examen genético para aquellas mujeres que han tenido dos o más abortos espontáneos sucesivos y que han sido diagnosticadas con infertilidad. [2]
¿Qué enfermedades genéticas debe buscar el análisis?
Al elegir una prueba, el médico tendrá en cuenta sus antecedentes familiares y origen étnico. Si no perteneces a un grupo de riesgo, es probable que te realicen pruebas de detección de las enfermedades genéticas más comunes, como fibrosis quística, atrofia muscular espinal (AME), síndrome del cromosoma X frágil (síndrome de Martin-Bell), anemia falciforme, talasemia y enfermedad de Tay-Sachs. [1]
¿Qué pasos debo seguir si uno de los resultados es positivo?
Consulta a un genetista para evaluar los riesgos. Si la probabilidad de una anomalía es alta, el médico puede sugerir FIV con diagnóstico preimplantatorio (cuando solo se transfieren embriones sanos al útero). Este método reduce significativamente la probabilidad de tener un niño con enfermedades genéticas.
