Os exames do primeiro trimestre, que incluem hemogramas e ultrassom, são realizados para identificar as gestantes que precisam de exames adicionais. Se algum desses exames iniciais indicar "alto risco", isso significa que você vai precisar fazer outros exames [1].
De que riscos estamos falando?
De acordo com os resultados dos exames do primeiro trimestre, uma gestação é considerada de alto risco se:
a espessura da dobra do pescoço de um bebê tiver 3 mm ou mais;
forem notadas más-formações no bebê;
houver polidrâmnios ou baixo líquido amniótico;
marcadores de doenças cromossômicas forem determinados pelo ultrassom pelos exames de sangue.
O risco é alto?
Um risco individual acima de 1:100 é motivo para um diagnóstico invasivo. Amostras das vilosidades coriônicas para grávidas antes de 12 semanas ou amniocentese (uma amostra do líquido amniótico é colhida) entre as semanas 15 e 18 podem ajudar os médicos a determinar o que está acontecendo.
O que esses números, 1:100 ou 1:250, significam?
Um risco de 1:100 significa que uma mulher em cada 100 com as mesmas taxas dá à luz um bebê com uma anormalidade cromossômica. Isso é considerado alto risco. Mas vamos considerar outra perspectiva: 99 gestantes com esses dados têm filhos saudáveis.
O que é mais preciso e seguro: uma amostra das vilosidades coriônicas ou amniocentese?
A principal vantagem de uma amostra é que ela pode ser feita no começo da gravidez. Isto é, você tem mais tempo para tomar decisões [2].
Mas a amostra das vilosidades coriônicas não revela algumas patologias que podem ser avaliadas por uma análise do líquido amniótico. Se a gestante já tiver filhos com defeitos no tubo neural, a amniocentese é preferível.
Ambos os métodos estão associados a riscos, mas são pequenos – cerca de 2%. O risco é considerado um pouco mais alto com a amostra do que com a amniocentese [3].
Esses testes vão trazer uma resposta sobre a presença de uma anormalidade?
Sim, eles não só revelam "riscos prováveis", e sim um diagnóstico claro.
Existem métodos de diagnóstico mais seguros?
Um exame pré-natal não invasivo (ou NIPT, na sigla em inglês) pode ser realizado. O sangue da gestante é coletado. O sangue da mãe contém o DNA extracelular do bebê. Ele pode ser usado para determinar a síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas mais comuns.
Se meu parceiro e eu tivermos feito um teste genético durante o planejamento da gravidez, os riscos dos exames são considerados os mesmos?
Exames genéticos antes da gravidez ajudam a calcular a probabilidade de doenças hereditárias. Os exames do primeiro trimestre revelam uma anormalidade cromossômica que só ocorre após a fertilização – um risco que não pode ser calculado antes da gravidez [3].






