Los exámenes de detección del primer trimestre, que incluyen ultrasonido y análisis de sangre, se utilizan para identificar a las madres que necesitan realizarse pruebas adicionales. Si tu médico te indica que una de estas primeras pruebas de detección indica "alto riesgo", lo único que significa es que necesitarás pruebas adicionales [1].
¿De qué riesgos estamos hablando?
Dependiendo de los resultados de las pruebas de detección del primer trimestre, una mujer entra en el grupo de alto riesgo si:
el grosor del pliegue del cuello en un bebé es de 3 mm o más;
las malformaciones del bebé son notables;
hay polihidramnios (trastorno del líquido amniótico) o líquidos amnióticos bajos;
En el caso de las enfermedades cromosómicas, estos marcadores se determinan mediante ultrasonidos o análisis de sangre.
¿Qué tan alto es el riesgo?
Si el riesgo individual está por encima de 1: 100, esto indica que se debe realizar un diagnóstico más invasivo. El muestreo de vellosidades coriónicas para la madre antes de las 12 semanas o la amniocentesis (que requiere de una muestra del líquido amniótico) durante las semanas 15 a 18, pueden ayudar a los médicos a determinar lo que está sucediendo.
¿Qué significan los números 1: 100 o 1: 250?
Un riesgo de 1: 100 significa que una de cada 100 mujeres con las mismas tasas da a luz a un niño con una anomalía cromosómica. Esto se considera de alto riesgo. Pero veámoslo desde el otro lado: 99 mujeres con estos datos dan a luz niños sanos.
¿Qué es más preciso y seguro: una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis?
La principal ventaja del muestreo es que se puede realizar antes del embarazo. Es decir, tienes más tiempo para tomar decisiones [2].
Pero el muestreo de vellosidades coriónicas no revela algunas de condiciones que puedan evaluarse mediante el análisis del líquido amniótico. Si la futura madre ya ha tenido hijos con un defecto del tubo neural, es preferible realizar la amniocentesis.
Ambos métodos están asociados con riesgos, pero son pequeños, alrededor del 2%. Se cree que el riesgo es ligeramente mayor con el muestreo que con la amniocentesis [3].
¿Estas pruebas indicarán si existe una anomalía?
Sí, ya que brindan un diagnóstico claro, no "riesgos probables".
¿Existen métodos de diagnóstico más seguros?
Se puede realizar una prueba prenatal no invasiva (NIPT). Esta se ejecuta por medio de una toma de sangre, la cual puede determinar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas más comunes, ya que la sangre de la madre contiene el ADN extracelular del bebé.
Si mi pareja y yo nos hicimos una prueba genética en la etapa de planificación del embarazo, ¿se consideran los mismos riesgos en la detección?
Las pruebas genéticas antes del embarazo ayudan a calcular la probabilidad de enfermedades hereditarias. El cribado durante el primer trimestre lo que hace es revelar una anomalía cromosómica que se produce sólo después de la fertilización, un riesgo que no se puede calcular antes del embarazo [3].
